термины генетика

Аллели — гены одного локуса, представленные в парных хромосомах. Аллельные гены отвечают за один и тот же признак, но качественно полиморфны.

Аллотипы — аллельные варианты белков, различающиеся по антигенной специфичности у разных особей одного и того же вида.

Ампликон — внехромосомная единица амплификации (= увеличения числа копий).

Вектор — инструмент для введения чужеродной ДНК в клетку (вирус, плазмида …).

Ген — участок ДНК, кодирующий пептид.

Геном (генотип) — совокупность генетического материала (генов) клетки.

Гены «домашнего хозяйства» — гены, «работающие постоянно».

Гены «роскоши» — гены, обеспечивающе осуществление специализированных функций некоторыми типами клеток.

Гомологические ряды — по Н.И.Вавилову — закон изменчивости, согласно которому родственные организм претерпевают в ходе эволюции сходные изменения.

 

Делеция — выпадение части генетического материала. Мутация.

Диплоидные — нормальные клетки с двойным числом хромосом (23 пары у человека).

Дупликация — многократная встречаемость; удвоение.

 

Зонды молекулярные — фрагменты ДНК или РНК, содержащие меченые (32Р)-нуклеотиды.

 

Имбредная линия — линия животных, все особи которой гомозиготны и неотличимы друг от друга, как однояйцовые близнецы.

Имбридинг — близкородственное скрещивание родных братьев и сестер, родителей и детей (животных). [Инцест (от лат. incestus

— преступный) — кровосмешение между родственниками.]

   Инверсии (inv) — поворот сегмента на 180о. Мутация.

Инсерционные элементы (IS) (от лат. inserto — вставлять) — короткие мобильные генетические элементы; отдельные участки ДНК, мигрирующие от одной хромосомы к другой, или между хромосомой и плазмидой.

Инсерция — вставка (фрагмента ДНК, нуклеотидов). Мутация.

Интегроны — система захвата малых элементов ДНК, называемых генными кассетами, посредством сайтспецифической рекомбинации и их экспрессии.

Интерференция РНК — механизм выключения экспрессии чужеродных (вирусных) генов (наряду с некоторыми своими). 1997 г. Эндрю ‘Файер и сотр. ввели генетическую цепочку в клетку червя. В клетках червя синтез чужого белка был отключен. Но клетки не только нейтраловали чужие РНК, но перестали работать и некоторые собственные РНК (это и есть интерференция РНК).

Интроны — некодирующие участки генов, которые удаляются при сплайсинге РНК; расположены между экзонами.

 

Кариотип — хромосомный набор соматических клеток.

Килобаза (кб) — 1000 нуклеотидов (М. около 330 кД) в НК.

Киназа — фермент, катализирующий переход фосфатной группы из высокоэнергетического положения (как в АТФ) в другую молекулу.

Клеточный цикл — процесс деления клетки, в котором выделяют 4 фазы: G1, S, G2 и M. Репликация ДНК происходит в S-фазе, а деление клетки — в М-фазе (фазе митоза).

Клон — потомство отдельного организма или клеток (с идентичной генетической конфигурацией).

Клональная селекция — один из основных постулатов иммунологии, согласно которому антиген вызывает активацию только тех лимфоцитов, которые экспрессируют рецептор (TCR, BCR) к этому антигену.

Клонирование — это тиражирование объектов («ксерокопирование»).

Клонирование — получение множества одинаковых копий некоторого биологического объекта, в т.ч. получение генетически идентичных живых организмов.

Кодоминантность — проявление у гетерозиготы признаков обоих аллелей. К примеру, одновременно экспрессируются продукты генов обоих аллелей МНС (HLA). [Нет явления доминантности и рецессивности]

Кодон (триплет) — одна дискретная единица генетического кода.

Конгенный — принадлежащий генетически идентичным особям, но различающимся по одному исследуемому гену.

Конъюгация — прямой контакт родительских клеток с переносом генетического материала путем прямого обмена.

 

Лигирование РНК — процесс «сшивания» значимых участков РНК до того, как происходит перенос РНК в цитоплазму.

 

Малая ядерная РНК (мяРНК) — транскрипты РНК длиной 100-300 п.о. (= пар оснований), которые, связываясь с белками, формируют малые ядерные рибонуклеопротеиновые /РНП/ частицы. Участвуют в процессинге mРНК.

Мегабаза (Мб) — цепь ДНК, включающая 106 оснований.

Мегадальтон (МД) — 106 Д.

Межгенный спейсер (IGS) — некодирующая ДНК, разделяющая генные последовательности.

Метилирование — добавление метильной группы чаще к цитозину, реже к аденину ДНК, что может привести к торможению транскрипции.

Миссенс-мутации — мутации с изменением смысла генетической информации.

Митоген — вещество, индуцирующее митоз.

Мобильный генетический элемент (транспозон) — участок ДНК, способный перемещаться по геному из одного положения в другое.

Мутаген — вещество, вызывающее мутации.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК.  Мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств. ПЦР позволяет проводить сайт-направленный мутагенез с использованием пары праймеров, несущих мутацию, а также случайный мутагенез.

Мутация — наследуемое изменение генотипа.

 

Неогенез — правка генетического кода.

Нозерн-блот — метод, аналогичный Саузерн-блоттингу, но заключающийся в переносе РНК из агарозного геля на мембрану до обработки зондом.

Нокаут генный — направленное мутирование генов животных in vivo, которое приводит к их инактивации во всех клетках трансгенного организма. Технология получения гомозиготных нокаутных («knockout») мышей с отсутствием в их геноме тех или иных генов разработана В.Н.Koller в 1992 г.

Нокаутные животные — животные, у которых в результате применения метода генного нокаута ген определенного белка либо делетирован [делеция — выпадение], либо несет мутацию, делающую его нефункциональным.

Нонсенс-мутации (молчащие) — бессмысленные мутации.

Нуклеаза — ферменты, разрушающие ДНК и РНК путем расщепления фосфодиэфирных связей.

 

Оперон — группа структурных и регуляторных генов. Управляет синтезом близких по функции полипептидов.

Ориджин — сайт начала репликации.

Ортет — организм, из которого получен клон.

 

п.о. — пары оснований

Парамутации — запрограммированные и часто обратимые модификации регуляторных элементов генов.

Плазмиды — кольцевые внехромосомные молекулы ДНК, способные к автономной репродукции.

Плейотропия — влияние одного гена на несколько признаков организма.

Полигения — наличие нескольких неаллельных, обычно близкосцепленных генов, белковые продукты которых выполняют сходные функции.

Полиморфизм — наличие нескольких аллельных форм одного и того же гена (белка, признака, организма).

Праймеры — искусственно синтезируемые короткие последовательности нуклеотидов (однотяжевых ДНК длиной до 25 нуклеотидов), комплементарные определенному участку искомой ДНК, которые используются в ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Пробанд (пропозит) — лицо, с которого начинается составление родословной.

Прокариоты (доядерные) — клетки без оформленного ядра (одноклеточные организмы с другой организацией). Бактерии, археи.

Промотор — последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, ответственная за начало транскрипции.

Протеом — совокупность (коллекция) всех белков (протеинов) организма [по аналогии с геномом].

Протеомика — наука, занимающаяся изучением совокупности белков и их взаимодействием в живом организме.

Профаг — геном бактериофага, интегрированный в хромосому лизогенной бактериальной клетки.

Процессинг пре-mРНК — сложный процесс «созревания» РНК (—6 транскрипт РНК) в период между их синтезом и началом реализации ими соответствующей функции.

Механизмы процессинга

— Удаление  из РНК интронов (через расщепление)

— Лигирование (присоединение) значащих участков РНК

— Кэпирование (присоединение к 5′-концу метилгуанозина

— Нуклеотидная модификация

Псевдогены — гены, структурно сходные с обычными генами, но не способные экспрессироваться с образованием функционально активных продуктов.

ПЦР (polymerase chain reaction /PCR/) — процесс амплификации (умножения) in vitro, при котором фрагмент ДНК может быть размножен до 108 раз (копий).

 

Регулон — группа разобщенных генов с общим контролем (общим регулятором /энхансером, сайленсером …/). Регулон определяет вид микроорганизмов; фрагмент праймера.

 

Рекомбинантные молекулы — молекулы, полученные в результате комбинации генов (разных организмов, клеток).

Рекомбинация — перераспределение генетического материала.

Рестриктаза — фермент, разрезающий молекулу ДНК по сайтам узнавания.

Рибозим («генные ножницы») — молекула РНК, катализирующая разрезание молекул РНК.

Рибосомы (органеллы клеток) — комплекс (самосборка) четырех основных нитей rРНК (и некоторых иных РНК) и 80-ти /?/ разных белков (соотношение РНК и белка = 1:1 у эукариот; сцепление ионами магния). Размер от 15 до 30 нм. Состоят из большой и малой субъединицы. Рибосомы служат для синтеза белка по матрице mРНК (трансляции).

 

Сайленсер — ингибитор транскрипции (фрагмент ДНК, действующий через белки-репрессоры).

Сайленсинг гена — прекращение экспрессии гена.

Саузерн-блот — перенос фрагментов ДНК (предварительно разделенных гельэлектрофорезом) на нитроцеллюлозную или нейлоновую мембрану.

Секвенирование (НК /= нуклеиновых кислот/ или белков) — определение последовательности нуклеотидов (аденинового, гуанозинового, цитозинового, тиминового, урацилового) или аминокислот (соответственно) во фрагменте НК или в белке.

Секвенирование генома = «чтение генома».

Сиблинги (или сибсы) — потомки одних родителей (братья и сестры; сибсы — все дети одной супружеской пары), но не близнецы. У животных — потомки одних и тех же родителей от разных пометов.

Сибсы — см. сиблинги.

Сингенный — генетически идентичный.

Спейсер — фрагменты ДНК между генами (нетранскрибируемая последовательность); в белках — фрагмент цепи между доменами.

Сплайсинг — процесс точного вырезания участков первичного транскрипта и сшивания нужных экзонов (в созревании РНК).

Стартовый кодон — кодон, с которого рибосома начинает трансляцию (обычно AUG /метионин/). Стартовый кодон задает рамку считывания.

Стоп-кодон (нонсенс-кодон, терминатор цепи) — набор трех нуклеотидов, для которых не существует соответствующей tРНК (аминокислоты). Синтез белка завершается и пептид высвобождается из рибосомы.

Известно 3 стоп-кодона: UAA (охра), UAG (амбер), UGA (опал).

Структурный ген — ген, кодирующий фермент или структурный пептид.

Сцепление — близкое соседство двух генов в одной хромосоме и их совместное наследование.

 

т.о.   — тысяча оснований

т.п.н. — тысяча пар нуклеотидов (для двуцепочечной ДНК)

т.п.о. — тысяча пар оснований   (для двуцепочечной ДНК)

ТАТА-бокс — очень консервативная богатая аденином (А) и тимином (Т) последовательность ДНК рядом с точкой инициации транскрипции. Обеспечивает ориентацию РНК-полимеразы относительно промотора (регулирует начало транскрипции).

Теломеры — структуры на концах эукариотических хромосом, содержащие высококонсервативные повторяющиеся последовательности ДНК, которые необходимы для правильного завершения цикла репликации ДНК.

Теломераза — фермент, который поддерживает состояние теломер путем добавления последовательностей.

Тотипотентность — способность отдельной клетки давать начало целому организму.

Точковая мутация — изменение ДНК в пределах  гена  (локуса).

Трансгенез — экспериментальный перенос генов из определенного генома или искусственно синтезированных, в другой геном.

Трансгенные животные — животные, в геном которых включены один или несколько чужеродных генов (трансгенов).

Трансгенный — генетически модифицированный.

Трансдукция — перемещение ДНК из клетки в клетку посредством вирусного вектора.

Транскрипт — молекула РНК,  синтезированная на матрице  ДНК.

Транскрипционный фактор /TF/ — белок, который связывается со специфической последовательностью ДНК и контролирует транскрипцию.

Транскрипция — синтез РНК на матрице ДНК.

Транслокации (t) (изменение локализации) хромосомного участка.

— Сбалансированные   (без потери хромосомного материала)

— Несбалансированные (с утратой части хромосомного материала)

Трансляция — синтез пептида на рибосомах (по матрице mРНК с помощью tРНК).

Транспозоны —  мобильные генетические элементы.

Трансфекция — заражение клетки вирусной ДНК.

Трансформация — включение фрагментов ДНК среды в геном без каких-либо переносчиков.

 

Фагмиды (фаги + плазмиды) — клонирующие векторы, содержащие одновременно компоненты фаговой и плазмидной ДНК.

Фенотип — совокупность признаков.

Фланкирующий участок — последовательности, расположенные по обе стороны от интересующей последовательности ДНК.

Фолдинг белков — укладка третичной и четвертичной структуры белка. Фолдинг — процесс правильной нековалентной укладки полипептидов или полипептид-содержащих структур в процессе трансляции; сворачивание полипептидных цепей.

Фреймшифт-мутации — мутации со сдвигом рамки считывания.

 

Химера в биологии — организм, состоящий из генетически неоднородных клеток.

Хроматин — вещество, из которого состоят хромосомы (эукариот). Включают ДНК, гистоновые и негистоновые белки, небольшое количество РНК.

 

Цинковый палец — ДНК-связывающий белок, содержащий участок с двумя близко расположенными остатками цистеина и двумя остатками цистидина, которые служат лигандами для одного иона цинка (Zn2+). При связывании иона цинка молекула изменяет конформацию; при этом аминокислотная цепочка выпячивается в виде пальца, что позволяет белку взаимодействовать с большой бороздкой ДНК.

 

Чип — микроматрица.

 

Шапероны — консервативные белки (к их числу принадлежит и БТШ-70), участвующие в восстановлении правильной третичной структуры белков (предотвращают некорректную укладку).

 

Экзон — кодирующие фрагменты последовательности ДНК.

Экспрессии уровень — уровень активности гена (интенсивность транскрипции).

Электроблоттинг — электрофоретический перенос РНК, ДНК или белка из разделяющего геля на поддерживающую матрицу, такую как нитроцеллюлоза. Такая техника переноса применяется в Саузерн- и нозерн-блоттинге.

Энхансер — активатор транскрипционных факторов /TF/.

Эпигенетическая изменчивость — ненаследственная обратимая изменчивость. Часто является результатом изменения экспрессии гена вследствие метилирования ДНК.

Эписома (= плазмида) — устаревший термин, замененный на термин «плазмида».

Эукариоты (ядерные) — надцарство живых организмов, клетки которых содержат ядро.

 

Ядрышко — содержащая РНК ядерная органелла. Представляет собой место скопления рибосом и их предшественников. Впоследствии рибосомы транспортируются в цитоплазму.

 

 

Down-регуляция — репрессия, супрессия, снижение степени генной транскрипции.

IS-элемент — элемент инсерционной последовательности. У бактерий 800-1400 пар нуклеотидов, способная к перемещениям в новые области генома.

NK-kB — ядерный фактор транскрипции (TF), регулирующий транскрипцию. Участвует в эмбриогенезе, регуляции активности лимфоцитов, иммунных и воспалительных реакций.

ORF — открытая рамка считывания

р — короткое плечо хромосомы (14р — короткое плечо 14-ой хромосомы).

 

q — длинное плечо хромосомы (10q — длинное плечо 10-ой хромосомы).

rh —  сокращение «рекомбинантный человеческий»

Up-регуляция — активация, промоция; повышение степени генной транскрипции. 

Предыдущий:

Следующий: